%d0%be%d1%86%d0%b5%d0%bd%d0%ba%d0%b0 PNG рисунок, картинки и пнг прозрачный для бесплатной загрузки
открытка счастливого джанмаштами вектор
любовь всем сердцем вектор
значок линии напитков вектор
значок линии здания вектор
загадочный цветок шишки акварелью
ведро плоский значок вектор
скачать значок строки файла вектор
значок линии настройки вектор
мечтательная персиковая роза с плавающими лепестками
мусульманки думают
золотой исламский орнамент форма окна вектор прозрачный
резюме производительности отчет 2023
столовые приборы плоский значок вектор
значок чата вектор
счастливый день отца в черно красной уникальной форме для празднования вектор
Плоский значок кислотного дождя вектор
зеленая тоска мечеть
Значок линии шестеренки вектор
милый 3d мальчик с рюкзаком мультфильм
значок линии голосового сообщения вектор
значок линии пользователя вектор
Значок линии колючей проволоки вектор
Автомобильная креативная интеллектуальная технология
значок необработанной линии вектор
поделиться плоским значком вектор
сердитое выражение желтого смайлика вектор
розовая роза акварель красивая картина
плоский значок машины вектор
плоский значок здравоохранения вектор
цветок розы растение прозрачный
величественная персиковая роза с эффектом акварели
пить воду мультфильм каракули каваи аниме раскраски страницы милый иллюстрация клипарт персонаж чиби манга комикс рисунок вектор
значок линии редактирования видео вектор
Выпускник милый мультфильм
значок линии фонтана вектор
плоский значок молотка вектор
красивый гибискус с мелкими деталями
значок линии тренировки вектор
Значок линии управления стрессом вектор
значок линии пожертвований вектор
значок линии астрофиза вектор
Лесной 3d мультфильм
Значок линии амортизатора вектор
значок рабочей линии вектор
замковое растение фэнтези
желтые и зеленые мандалы
плоский значок мира вектор
Значок линии масляного насоса вектор
Букет Белых Роз Романтическая Роза Картинка
значок линии указателя направления вектор
%d0%be%d1%86%d0%b5%d0%bd%d0%ba%d0%b8 PNG рисунок, картинки и пнг прозрачный для бесплатной загрузки
green environmental protection pattern garbage can be recycled green clean
дизайн плаката премьера фильма кино с белым вектором экрана ба
be careful to slip fall warning sign carefully
ценю хорошо как плоская цвет значок векторная icon замечания
три группы 3d реалистичное декоративное яйцо с золотым цветом на гнезде bd с золотым всплеском текстовый баннер
blue series frame color can be changed text box streamer
happy singing mai ba sing self indulgence happy singing
малыш парень им значок на прозрачных ба новорожденного весы вес
be careful warning signs warning signs be
bd mahfil постер фон
витамин b5 пантотеновая кислота вектор витамин золото масло таблетки значок органический витамин золото таблетки значок капсула золотое вещество для красоты косметическая реклама дизайн комплекс с химической формулой иллюстрации
чат пузыри комментарии разговоры переговоры аннотация круг ба
Головной мозг гипноз психология синий значок на абстрактное облако ба
надпись laa ba sa thohurun insya allah
прозрачный фон плаката bd mahfil
21 февраля международный день родного языка
в первоначальном письме bd шаблон векторный дизайн логотипа
2022 календарь bd с фоторамкой
86 год лента годовщина
схема бд электронный компонент технологии принципиальная схема технологическая линия
21 февраля Международный день родного языка Бангладеш bd векторные изображения
bd письмо логотип
toyota 86 вектор синий элегантный дизайн
облака комиксов
бд флаг
в первоначальном письме bd логотипа
текстура шрифт стиль золотой тип число 86
номер 86 золотой шрифт
toyota 86 лайн арт автомобиль
3d числа 86 в круге на прозрачном фоне
bd письмо 3d круг логотип
№ 86 логотип который выглядит элегантно и присоединиться
в первоначальном письме bd логотип шаблон
bd письмо логотип
86 летний юбилей векторный дизайн шаблона иллюстрация
asmaul husna 86
гостиница алиф Бата хиджая
глюк номер 86 вектор на прозрачном фоне
b8 b 8 письма и номер комбинации логотипа в черном и gr
письмо логотип bd дизайн
круглая буквица bd или db logo
3d золотые числа 86 с галочкой на прозрачном фоне
роскошный декоративный дизайн мандалы в золотом цвете bd
испуганные глаза комиксов
почерк асмаул хана номер 86
toyota 86 серебряный векторный дизайн
ба хиджайя арабский
ba угол звезда голографическая радуга лазерная наклейка
bd tech логотип дизайн вектор
черный градиент 3d номер 86
Разработка и оценка инструмента для оценки косноязычия у детей, находящихся на грудном вскармливании (ТАББИ) с помощью изображения языка | Международный журнал о грудном вскармливании
- Краткий отчет
- Открытый доступ
- Опубликовано:
- Дженни Ингрэм ORCID: orcid.org/0000-0003-2366-008X 1 ,
- Марион Коупленд 2 ,
- Дебби Джонсон 1 и
- …
- Алан Эмонд 1
Международный журнал по грудному вскармливанию том 14 , Номер статьи: 31 (2019) Процитировать эту статью
93 тыс. обращений
12 цитирований
38 Альтметрический
Сведения о показателях
Abstract
История вопроса
Наличие уздечки языка (анкилоглоссия) у младенца может привести к трудностям при грудном вскармливании, но продолжаются споры о том, у каких детей следует проводить лечение с помощью френотомии. Бристольский инструмент оценки языка (BTAT), четкая и простая оценка тяжести косноязычия, используется во всем мире и переведен на разные языки. Мы стремились создать простую графическую версию BTAT, чтобы помочь и улучшить последовательную оценку младенцев с косноязычием.
Методы
Инструмент для оценки состояния младенцев, находящихся на грудном вскармливании и укороченных языков (TABBY), был разработан на основе BTAT графическим дизайнером после многократного обсуждения с четырьмя практикующими акушерками NHS. Инструмент TABBY состоит из 12 изображений, демонстрирующих внешний вид детского языка, его прикрепление к десне и пределы подвижности языка. Инструмент TABBY оценивается от 0 до максимум 8.
Два первоначальных аудита TABBY были проведены в большом родильном отделении вторичного медицинского учреждения NHS Trust в Бристоле, Великобритания, с 2017 по 2019 год.. Оценка TABBY проводилась пятью акушерками у 262 детей с косноязычием и проблемами грудного вскармливания, которые были направлены для оценки в клинику оценки косноязычия с использованием как BTAT, так и TABBY. Каждая пара баллов регистрировалась одной акушеркой за раз. В дальнейшем тренировочном аудите с 37 детьми участвовали разные эксперты, использующие BTAT и TABBY для каждого ребенка.
Результаты
Все акушерки сочли TABBY простым в использовании, и оба аудита показали совпадение оценок на 97,7%. Мы предполагаем, что 8 баллов указывают на нормальную функцию языка; 6 или 7 считаются пограничными, а 5 или ниже указывают на нарушение функции языка. Отбор младенцев для френотомии требовал дополнительной оценки грудного вскармливания, но всем младенцам с оценкой 4 или менее по результатам аудитов была проведена френотомия с согласия родителей.
Выводы
Инструмент оценки TABBY является простым дополнением к оценке косноязычия у младенцев и может обеспечить объективную оценку степени тяжести косноязычия. Вместе со структурированной оценкой грудного вскармливания это может помочь в выборе младенцев для френотомии. Он может использоваться клиническим персоналом после короткого обучения и облегчит перевод на другие языки.
Исходная информация
Наличие уздечки языка (анкилоглоссия) у младенца может привести к трудностям при грудном вскармливании, но продолжаются споры о том, у каких детей следует лечить френотомию [1, 2]. У 25–44% младенцев с косноязычием сообщалось о трудностях грудного вскармливания и кормления из бутылочки, в том числе о плохом прикладывании, неспособности непрерывно кормить грудью, беспокойных младенцах с плохой прибавкой в весе, а также о травмах и боли сосков у матери [3].
Разделение уздечки языка, френотомия, является простой процедурой у младенцев раннего возраста, которую можно выполнять без анестезии и с небольшими осложнениями [4]. Те, кто выполняет френотомию, должны пройти соответствующую подготовку, и важно, чтобы женщинам оказывалась как клиническая, так и постоянная поддержка лактации. Младенцам с косноязычием, испытывающим трудности с грудным вскармливанием, несмотря на поддержку грудного вскармливания, может быть полезно разделение уздечки, чтобы облегчить начало и поддержание исключительно грудного вскармливания.
Систематический обзор исследований, сообщающих о влиянии френотомии на грудное вскармливание, показал, что разделение уздечки языка улучшает многие аспекты грудного вскармливания для большинства новорожденных и их матерей [5]. В другом обзоре сообщалось, что френотомия может быть связана с улучшением грудного вскармливания и боли в сосках, о которых сообщают матери, но убедительность доказательств стойкого улучшения показателей грудного вскармливания низкая [3].
Для выявления младенцев, которым будет полезна френотомия, необходимы две оценки: оценка эффективности грудного вскармливания обученным практикующим врачом с использованием структурированного инструмента оценки и объективная оценка тяжести косноязычия. В 2012 году мы разработали простой инструмент оценки с хорошей переносимостью, чтобы обеспечить последовательную оценку внешнего вида и функции языка у младенцев с укорочением языка, выявленным в первые недели [6]. Бристольский инструмент оценки языка (BTAT) обеспечивает объективную, четкую и простую оценку тяжести косноязычия. После публикации в 2015 г. специалисты в области здравоохранения по всему миру, включая Новую Зеландию, США, Финляндию и Бразилию, проявили значительный интерес к использованию BTAT. В Кентербери, Новая Зеландия, использование BTAT у младенцев с проблемами грудного вскармливания было связано со снижением частоты френотомии с 11,3 до 3,5% в течение двухлетнего периода [7]. Инструмент используется различными специалистами в области здравоохранения и переведен на разные языки, включая финский и португальский; это побудило нас разработать иллюстрированную версию с краткими описательными заголовками, чтобы облегчить перевод и использование в других странах. Нас также часто просят дать рекомендации о том, как использовать полученные баллы для выбора френотомии, поэтому наши предложения были включены в статью.
В этом документе описывается разработка и первоначальная оценка нового графического инструмента оценки «Увязка языка и ребенок на грудном вскармливании» (TABBY).
Методы
Разработка и оценка TABBY по сравнению с BTAT
Графическому дизайнеру было поручено проиллюстрировать 12 блоков на BTAT под четырьмя описаниями: «Как выглядит кончик языка?», «Где он закреплен». до десны?», «Насколько высоко он может подняться (широко открытый рот)?» и «Насколько далеко он может торчать?» для получения инструмента TABBY (рис. 1). Повторяющееся обсуждение с четырьмя практикующими акушерками NHS уточняло иллюстрации в течение 6 недель, а затем окончательная версия была протестирована в загруженной клинике оценки косноязычия в одном из учреждений вторичной медицинской помощи NHS Trust. В Таблице 1 приведены рекомендации по использованию инструмента TABBY.
Рис. 1Инструмент для оценки TABBY
Полноразмерное изображение
Таблица 1. Руководство по использованию инструмента для оценки TABBY (дети с перевязкой языка и грудное вскармливание)Полноразмерная таблица
Оценочные аудиты
: Пять акушерок обследовали 262 ребенка с косноязычием с августа 2017 г. по март 2018 г. и сравнили их результаты, используя как BTAT, так и TABBY. Большинство сравнений проводилось старшей акушеркой, кормящей младенцев, которая руководит клиникой оценки косноязычия, вместе с четырьмя другими акушерками, каждая из которых проводила от 10 до 20 оценок. Каждая пара баллов регистрировалась одной акушеркой за раз. Оценки сравнивались с использованием взвешенных капп.Оценка 2: Это было проведено с 37 младенцами в клинике френотомии, чтобы оценить, насколько хорошо этот инструмент можно использовать в обучении. Две опытные акушерки использовали BTAT для оценки функции языка ребенка, в то время как менее опытная акушерка или медицинский помощник (не знакомый с BTAT) использовали TABBY для оценки каждого ребенка в декабре 2018 г. и январе 2019 г.
Коэффициент корреляции между баллами в один и тот же ребенок оценивался с использованием модели смешанных эффектов с инструментом и оценщиком в качестве фиксированных эффектов, а ребенок — в качестве случайного эффекта.
Результаты
Оценка 1: Все пять акушерок, участвовавших в первом аудите, сочли TABBY простым в использовании, а совпадение оценок составило 97,7% (общий взвешенный каппа 0,923). В таблице 2 показана корреляция между показателями BTAT и TABBY.
Таблица 2. Сравнение баллов BTAT (Бристольский инструмент оценки языка) и TABBY (инструмент оценки детей, находящихся на грудном вскармливании)Полноразмерная таблица
использование четырех разных оценщиков, составило 0,978 (95% ДИ от 0,958 до 0,988), что согласуется с высоким уровнем согласия, показанным в оценке 1.
На рисунке 2 показана связь между оценкой BTAT/TABBY и тем, была ли уздечка языка разделена или нет. Это указывает на то, что все оценки 4 и ниже были разделены, и большинство из них получили 5 баллов; две трети баллов 6 и одна треть баллов 7 были разделены, и ни один из них не получил 8 баллов.0037
Оценка инструментов BTAT или TABBY
Многократные обсуждения между сотрудниками двух фондов NHS, использующие BTAT с 2016 года, помогли уточнить рекомендации по отсечке для френотомии. Коллективный опыт этих акушерок, специалистов по грудному вскармливанию, педиатров, ЛОР-хирургов и экспертов по грудному вскармливанию, использующих BTAT, а в последнее время инструмент TABBY для оценки более 2000 детей, показывает, что оценка:
- 8 указывает на нормальную функцию языка;
6 или 7 считаются пограничными: предложите выжидательный подход с поддержкой позиционирования и прикладывания к груди;
5 или ниже предполагает нарушение функции языка: это может влиять или не влиять на грудное вскармливание.
Отбор младенцев для френотомии
Оценка функции языка является лишь частью оценки кормления, поэтому решение о разделении уздечки языка должно основываться на:
оценка грудного вскармливания: есть ли проблемы с кормлением?
оценка структуры и функции языка с помощью BTAT/TABBY: ограничены ли движения языка?
клиническая оценка: проблема с кормлением вызвана косноязычием; учитывая анатомию матери?
обсуждение с родителями: не все родители хотят, чтобы косноязычие было разделено.
Для оценки кормления важно наблюдать за грудным вскармливанием: мы используем инструмент оценки ЮНИСЕФ BFI [8] и Бристольский инструмент оценки грудного вскармливания [9]. ]. Эту оценку кормления может провести любой медицинский работник, прошедший обучение по номеру , но решение о разделении корсета или отказе от него должен принимать медицинский работник, который делит уздечку языка с информированного согласия родителей. Если акушерки или специалисты по грудному вскармливанию не обучены разделению косноязычия, то лучше использовать описанный выше процесс оценки и обсудить это с родителями, не принимая решения о том, следует ли разделять косноязычие или нет.
Обсуждение
Мы создали иллюстрированную версию известного клинического инструмента для оценки тяжести анкилоглоссии и провели два первоначальных аудита в одном центре. Графическая версия инструмента для оценки языка работает хорошо и является полезным дополнением к оценке косноязычия у младенцев. Он быстрый и простой в использовании, может использоваться в качестве учебного пособия и легко переводится на другие языки. TABBY оценивает только структуру и функцию языка, а не его влияние на процесс кормления. При использовании его следует сочетать с оценкой грудного вскармливания с использованием структурированного инструмента оценки и обсуждением с матерью комфорта и воспринимаемой эффективности грудного вскармливания.
Сильные стороны TABBY заключаются в том, что он прост в использовании и обеспечивает визуальную помощь, помогающую оценщику четко определить основные характеристики уздечки языка: внешний вид кончика языка, введение уздечки и подвижность кончика языка. язык (подъем и выпячивание). Используя небольшую выборку акушерок, шкала TABBY была последовательно оценена и в сочетании с оценкой грудного вскармливания помогла определить младенцев для френотомии. Акушерки также сообщили, что версия с картинками была полезна при описании функции языка их ребенка родителям.
Основное ограничение TABBY такое же, как и для BTAT, на основе которого он был получен: его нельзя использовать отдельно для отбора младенцев для френотомии, поскольку он не включает оценку кормления, для которой требуется отдельная оценка с использованием структурированный инструмент, рассмотрение анатомии матери и чувствительное интервью с кормящей матерью. В этом исследовании мы не смогли определить, какое влияние окажет использование TABBY, а не BTAT, на частоту френотомии — в будущем потребуются дополнительные проверки с большим числом пациентов в различных клинических условиях.
TABBY предназначен для использования в рамках первоначальной оценки предполагаемой косноязычия в загруженном родильном отделении, послеродовом отделении или общественной клинике и имеет преимущества перед существующими инструментами оценки в том, что его могут использовать акушерки , медицинские работники и медицинский персонал после короткого обучения, быстро использовать и легко забить. Классификация Coryllos представляет собой простую 4-балльную шкалу, основанную на месте прикрепления уздечки к языку и альвеолярному гребню, но не оценивающую функцию языка [10]. Более полный инструмент оценки функции уздечки языка (ATLFF) [11] дает оценку внешнего вида и функции и подходит для использования специалистами по грудному вскармливанию или в частной практике. Протокол лингвальной уздечки с баллами для младенцев [12] представляет собой двухэтапную оценку, предназначенную для использования логопедами и языковыми терапевтами, которая занимает больше времени, поскольку включает вопросы об эффективности грудного вскармливания и боли, а также оценку внешнего вида и функции языка. .
Мы надеемся, что результаты этой первоначальной оценки TABBY будут воспроизведены в других условиях косноязычия, и что новый инструмент с изображением будет полезен в научных исследованиях. Наши рекомендации по использованию TABBY основаны на опыте использования BTAT и поддержаны Dixon et al. в Новой Зеландии [7], которые интегрировали BTAT в свой план клинической помощи для оценки проблем грудного вскармливания и показали, что это привело к более подходящим направлениям на френотомию. Мы планируем оценить использование инструмента TABBY на других языках и в других условиях.
Выводы
Инструмент оценки TABBY является четким и простым дополнением к оценке косноязычия у младенцев и может дать объективную оценку степени тяжести косноязычия. Вместе со структурированной оценкой грудного вскармливания это может помочь в выборе младенцев для френотомии. Он может использоваться клиническим персоналом после короткого обучения и облегчит перевод на другие языки.
Доступность данных и материалов
Наборы данных, использованные и/или проанализированные в ходе текущего исследования, можно получить у соответствующего автора по обоснованному запросу.
Ссылки
Walsh J, Tunkel D. Диагностика и лечение анкилоглоссии у новорожденных и младенцев: обзор. JAMA Отоларингология — Хирургия головы и шеи. 2017;143(10):1032–9.
Артикул Google Scholar
О’Ши Дж. Э., Фостер Дж. П., О’Доннелл КПФ, Бритнах Д., Джейкобс С. Е., Тодд Д. А., Дэвис П. Г. Френотомия по поводу косноязычия у новорожденных. Cochrane Database Syst Rev. 2017;3:CD011065.
ПабМед Google Scholar
«>Отделение анкилоглоссии (косоязычия) для грудного вскармливания. Руководство по интервенционным процедурам [IPG149] (http://www.nice.org.uk/Guidance/IPG149).
Уэбб А.Н., Хао В., Хонг П. Влияние уздечки языка на грудное вскармливание и артикуляцию речи: систематический обзор. Int J Pediatr Оториноларингол. 2013;77:635–46.
Артикул Google Scholar
Ингрэм Дж., Джонсон Д., Коупленд М., Черчилль С., Тейлор Х., Эмонд А. Разработка инструмента оценки языка для помощи в выявлении косноязычия. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2015; 100(4):F344–9.
Артикул Google Scholar
«>Инструмент ЮНИСЕФ для оценки грудного вскармливания (для беременных): (https://www.unicef.org.uk/babyfriendly/baby-friendly-resources/implementing-standards-resources/breastfeeding-assessment-tools/
Ингрэм Дж., Джонсон Д., Коупленд М., Черчилль С., Тейлор Х. Разработка нового инструмента оценки грудного вскармливания и взаимосвязь с самоэффективностью грудного вскармливания. Акушерство. 2014;31:132–137.
Артикул Google Scholar
Coryllos E, Genna CW, Salloum A. Врожденная косноязычие и его влияние на грудное вскармливание. Информационный бюллетень Американской академии педиатрии, лето 2004.1–6.
Хейзелбейкер А.К. Tongue-Tie: морфогенез. Воздействие, оценка и лечение. Эйдан и Ева Пресс, Колумбус, Огайо; 2010.
Martinelli RLC, Marchesan IQ, Berretin-Felix G. Протокол уздечки языка с оценкой для младенцев. Int J Орофациальная миология. 2012;38:104–12.
ПабМед Google Scholar
Фрэнсис Д.О., Кришнасвами С., Макфитерс М.Л. Лечение анкилоглоссии и исходы грудного вскармливания: систематический обзор. Педиатрия. 2015; 135:e1458–66.
Артикул Google Scholar
Диксон Б., Грей Дж., Эллиот Н., Шанд Б., Линн А. Многогранная программа по снижению частоты операций по освобождению уздечки языка у новорожденных: обсервационное исследование. Int J Pediatr Оториноларингол. 2018;113:156–63.
Артикул Google Scholar
Скачать ссылки
Благодарности
Мы очень благодарны Ханне Оукс (oakshed.co.uk) за графический дизайн и Линде Холлен и Саймону Коллинзу за советы по статистике. Мы также благодарим акушерок, участвовавших в сборе данных аудита, сравнивающих инструменты оценки языка.
Финансирование
Это исследование не получило специального гранта от какого-либо финансирующего агентства в государственном, коммерческом или некоммерческом секторах.
Информация об авторе
Авторы и организации
Центр академического детского здоровья, Бристольская медицинская школа, Бристольский университет, 1-5 Whiteladies Road, Bristol, BS8 1NU, UK
Дженни Ингрэм, Дебби Джонсон и Алан3 90
Родильное отделение больницы Саутмид, North Bristol NHS Trust, Bristol, BS10 5NB, UK
Marion Copeland
Авторы
- Jenny Ingram
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar
- Marion Copeland
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar
- Дебби Джонсон
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar
- Alan Emond
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Академия
Вклады
JI разработал идею графической версии инструмента, работал с графическим дизайнером и написал первые наброски статьи. MC вместе с акушерками руководил сбором аудиторских данных, усовершенствованием инструмента и внес свой вклад в ранние проекты документа. DJ внес свой вклад в усовершенствование инструмента для работы с изображениями и в ранние наброски статьи. AE участвовал в интерпретации данных и ранних проектах рукописи. Все авторы прочитали и одобрили окончательный вариант рукописи.
Автор, ответственный за переписку
Дженни Инграм.
Декларации этики
Утверждение этических норм и согласие на участие
Эти анонимные аудиты были частью обычной повседневной практики в Доверительном фонде, и в них не включались идентифицируемые данные пациентов. Никаких подробностей о лицах или сообщений о случаях не было включено. Мы использовали инструмент Управления медицинских исследований Национальной службы здравоохранения, чтобы подтвердить, что исследования не были исследованиями и получили устное одобрение комитета по этике университета.
Конкурирующие интересы
Авторы заявляют, что у них нет конкурирующих интересов.
Дополнительная информация
Примечание издателя
Springer Nature остается нейтральной в отношении юрисдикционных претензий в опубликованных картах и институциональной принадлежности.
Права и разрешения
Открытый доступ Эта статья распространяется в соответствии с условиями международной лицензии Creative Commons Attribution 4.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), которая разрешает неограниченное использование, распространение, и воспроизведение на любом носителе, при условии, что вы укажете автора(ов) оригинала и источник, предоставите ссылку на лицензию Creative Commons и укажете, были ли внесены изменения. Отказ от права Creative Commons на общественное достояние (http://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/) применяется к данным, представленным в этой статье, если не указано иное.
Перепечатки и разрешения
Об этой статье
Оценка Face2Gene с использованием изображений лиц пациентов с врожденными дисморфическими синдромами, завербованных в Японии
- Статья
- Хироюки Мисима ORCID: orcid.org/0000-0001-5050-2509 1 ,
- Хисато Судзуки ORCID: orcid.org/0000-0002-8122-7180 2 ,
- Michiko Doi 3 ,
- Mutsuko Miyazaki 4 ,
- Satoshi Watanabe 5 ,
- Tadashi Matsumoto 6 ,
- Kanako Morifuji 7 ,
- Hiroyuki Moriuchi 5 ,
- Кохитиро Ёсиура 1 ,
- Тацуро Кондо 6 и
- …
- Кенджиро Косаки 2 1 1 1 1
Журнал генетики человека том 64 , страницы 789–794 (2019)Цитировать эту статью
1019 доступов
35 цитирований
8 Альтметрический
Сведения о показателях
Испытуемые
- Генетическое тестирование
- Генетические исследования
Abstract
Растущее число генетических синдромов представляет собой проблему для клинических генетиков. Система помощи в диагностике на основе глубокого обучения, Face2Gene, использует агрегацию «гештальта», состоящую из данных, обобщающих особенности изображений лиц пациентов, чтобы предложить синдромы-кандидаты. Поскольку на результаты Face2Gene могут влиять этническая принадлежность и возраст, в котором были сделаны тренировочные изображения лица, производительность системы для пациентов в Японии до сих пор неясна. Здесь мы представляем оценку Face2Gene с использованием следующих двух групп пациентов, набранных в Японии: группа 1, состоящая из 74 пациентов с 47 врожденными дисморфическими синдромами, и группа 2, состоящая из 34 пациентов с синдромом Дауна. В группе 1 распознавание лиц не удалось распознать у 4 из 74 пациентов, а у 13–21 из 70 пациентов был поставлен диагноз, для которого Face2Gene не был обучен. Если исключить этих 21 пациента, то 85,7% (42/49) из оставшихся, правильный синдром был определен в 10 лучших предлагаемых списках. В группе 2 для самых молодых изображений лица, сделанных для каждого из 34 пациентов, синдром Дауна был успешно идентифицирован как состояние с наивысшим рейтингом с использованием изображений, полученных от новорожденных до лиц в возрасте 25 лет. Для самых старых изображений лица, сделанных в возрасте ≥20 лет у каждого из 17 соответствующих пациентов, синдром Дауна был успешно идентифицирован как состояние с наивысшим и вторым по значимости состоянием в 82,2% (14/17) и 100% (17/17) случаев. пациентов, использующих снимки, сделанные в возрасте от 20 до 40 лет. Эти результаты свидетельствуют о том, что Face2Gene в его нынешнем формате уже полезен при предложении синдромов-кандидатов клиническим генетикам, используя пациентов с врожденными дисморфическими синдромами в Японии.
Это предварительный просмотр содержимого подписки, доступ через ваше учреждение
Соответствующие статьи
Статьи открытого доступа со ссылками на эту статью.
Компьютерный анализ лица как инструмент для выявления пациентов с синдромами Сильвера-Рассела и Прадера-Вилли
- Silvia Ciancia
- , Wesley J. Goedegebuure
- … Daniëlle C. M. van der Kaay
Европейский журнал педиатрии Открытый доступ 22 марта 2023 г.
Первый итальянский опыт использования автоматизированного черепно-лицевого гештальт-анализа в когорте педиатрических пациентов с синдромами множественных аномалий
- Джулия Пасколини
- , Мауро Кальвани
- и Паола Грамматико
Итальянский педиатрический журнал Открытый доступ 13 июня 2022 г.
Передовой опыт интерпретации результатов клинического полногеномного секвенирования и отчетности по ним
- Кристина А. Остин-Це
- , Вайдехи Джобанпутра
- … Хайди Л. Рем
npj Геномная медицина Открытый доступ 08 апреля 2022 г.
Варианты доступа
Подпишитесь на этот журнал
Получите 12 печатных выпусков и онлайн-доступ
269,00 € в год
всего 22,42 € за выпуск
Узнайте больше
Возьмите напрокат или купите эту статью
- 7 эту статью до тех пор, пока она вам нужна
$39,95
Узнать больше
Цены могут облагаться местными налогами, которые рассчитываются при оформлении заказа
Рис. 1 Рис. 2Ссылки
Кикуири Т., Мисима Х., Имура Х., Судзуки С., Мацузава Ю., Накамура Т. и др. Пациенты с SATB2-ассоциированным синдромом с множественными одонтомами. Am J Med Genet A. 2018;176A:2614–22.
Артикул Google Scholar
Гроза Т., Келер С., Молденхауэр Д., Василевский Н., Байнам Г., Земойтель Т. и др. Онтология фенотипа человека: семантическое объединение распространенного и редкого заболевания. Am J Hum Genet. 2015;97:111–24.
Артикул КАС Google Scholar
Смедли Д., Якобсен ДЖОБ, Ягер М., Кёлер С., Холтгрю М., Шубах М. и др. Диагностика нового поколения и обнаружение генов болезней с помощью Exomiser. Нат Проток. 2015;10:2004–15.
Артикул КАС Google Scholar
«>
Fujiwara T, Yamamoto Y, Kim J-D, Buske O, Takagi T. PubCaseFinder: система дифференциальной диагностики редких заболеваний на основе истории болезни и фенотипа. Am J Hum Genet. 2018;103:389–99.
Артикул КАС Google Scholar
Грипп К.В., Бейкер Л., Телеграфи А., Монаган К.Г. Роль объективного анализа лица с использованием FDNA в постановке диагноза после анализа всего экзома. Сообщение о двух пациентах с мутациями в генах комплекса BAF. Am J Med Genet A. 2016;170:1754–62.
Артикул КАС Google Scholar
Гурович Ю., Ханани Ю., Бар О., Надав Г., Флейшер Н., Гельбман Д. и другие. Выявление лицевых фенотипов генетических нарушений с помощью глубокого обучения. Нат Мед. 2019;25:60.
Артикул КАС Google Scholar
Базель-Ванагайте Л. , Вольф Л., Орин М., Ларица Л., Гервасини С., Кранц И.Д. и др. Распознавание фенотипа синдрома Корнелии де Ланге с помощью нового анализа лицевой дисморфологии. Клин Жене. 2016; 89: 557–63.
Артикул Google Scholar
Валентайн М., Бихм Д.С.Дж., Вольф Л., Хойм Х.Е., Мэй П.А., Бакли Д. и др. Компьютерное распознавание признаков лица при расстройствах алкогольного спектра плода. Педиатрия. 2017;140:e20162028.
Артикул Google Scholar
Pantel JT, Zhao M, Mensah MA, Hajjir N, Hsieh T-C, Hanani Y, et al. Успехи в компьютерном распознавании синдромов на примере врожденных нарушений метаболизма. J Наследовать Metab Dis. 2018;41:533–9.
Артикул Google Scholar
Zarate YA, Smith-Hicks CL, Greene C, Abbott M-A, Siu VM, Calhoun ARUL. и другие. Естественная история и корреляции генотип-фенотип у 72 человек с SATB2-ассоциированным синдромом. Am J Med Genet A. 2018;176:925–35.
Артикул Google Scholar
Liehr T, Acquarola N, Pyle K, St-Pierre S, Rinholm M, Bar O, et al. Фенотипирование следующего поколения при синдроме Эмануэля и Паллистера-Киллиан с использованием компьютерного анализа лицевой дисморфологии 2D-фотографий. Клин Жене. 2018;93:378–81.
Артикул КАС Google Scholar
Амудхавалли С.М., Хэнсон Р., Энгл Б., Бонтемпо К., Грипп К.В. Дальнейшее определение синдрома Эме-Гриппа и использование автоматизированного инструмента анализа лица. Am J Med Genet A. 2018;176:1648–56.
Артикул КАС Google Scholar
Knaus A, Pantel JT, Pendziwiat M, Hajjir N, Zhao M, Hsieh T-C, et al. Характеристика дефектов биосинтеза гликозилфосфатидилинозитола по клиническим признакам, проточной цитометрии и автоматизированному анализу изображений. Геном Мед. 2018;10:3.
Артикул Google Scholar
Мартинес-Монсени А., Куадрас Д., Боласел М., Мухарт Дж., Архона С., Борреган М. и др. От гештальта к гену: ранние прогностические дисморфические признаки PMM2-CDG. J Med Genet. 2018;56:236–45. Epub перед печатью
Артикул Google Scholar
Лумака А., Косеманс Н., Лулебо Мампаси А., Мубунгу Г., Мвуама Н., Лубала Т. и др. Лицевой дисморфизм зависит от этнического происхождения пациента и оценщика. Клин Жене. 2017;92:166–71.
Артикул КАС Google Scholar
Vorravanpreecha N, Lertboonnum T, Rodjanadit R, Sriplienchan P, Rojnueangnit K. Изучение вероятности распознавания синдрома Дауна у тайских детей с помощью деидентифицированного компьютерного анализа лица. Am J Med Genet A. 2018;176:1935–40.
Артикул Google Scholar
Stewart DR, Pemov A, Johnston JJ, Sapp JC, Yeager M, He J, et al. Синдром Дубовица представляет собой комплекс, состоящий из множества генетически различных и фенотипически перекрывающихся заболеваний. ПЛОС Один. 2014;9:e98686.
Артикул Google Scholar
Миллан Ф., Чо М.Т., Реттерер К., Монаган К.Г., Бай Р., Витацка П. и др. Секвенирование всего экзома выявляет патогенные варианты de novo в KAT6A как причину нарушения развития нервной системы. Am J Med Genet A. 2016;170:1791–8.
Артикул КАС Google Scholar
Кафедра генетики человека, Высшая школа биомедицинских наук Университета Нагасаки, Нагасаки, Япония
Хироюки Мисима и Ко-ичиро Ёсиура
Центр медицинской генетики Университета Кегасаио 900 of Medicine, Tokyo, JapanОтделение педиатрии, Университетская больница Нагасаки, Нагасаки, Япония
Michiko doi
Департамент педиатрии, Нагасаки для детей медицинского социального обеспечения, Исахая, Япония
Mutsuko Miyazaki
Департамент педиатрии, Nagasaki University Gradesaki of Scareaki of Scareaki of Scareaki of Scareaki of Scareaki of Scareaki of Biosaki. Hiroyuki Moriuchi
Отдел пороков развития, Центр развития, медицины и социального обеспечения Мисакаэносоно Муцуми, Исахая, Япония
Tadashi Matsumoto & Tatsuro Kondoh
Департамент сестринского дела, Высшая школа биомедицинских наук Университета Нагасаки. для этого автора в PubMed Google Scholar
- Hisato Suzuki
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Академия
- Мичико Дои
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar
- Mutsuko Miyazaki
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar
- Satoshi Watanabe
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar
- Tadashi Matsumoto
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar
- Kanako Morifuji
Посмотреть публикации автора
Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar
- Hiroyuki Moriuchi
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar
- Кохитиро Ёсиура
Посмотреть публикации автора
Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar
- Tatsuro Kondoh
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar
- Kenjiro Kosaki
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar
- Silvia Ciancia
- Wesley J. Goedegebuure
- Daniëlle C. M. van der Kaay
Первый итальянский опыт использования автоматизированного черепно-лицевого гештальт-анализа в когорте педиатрических пациентов с синдромами множественных аномалий
- Джулия Пасколини
- Мауро Кальвани
- Паола Грамматико
Итальянский педиатрический журнал (2022)
Новый миссенс-вариант гена LMNB2 вызывает прогрессирующую миоклонус-эпилепсию.
Скачать ссылки
Благодарности
Мы благодарим Bambi-no-kai, организацию поддержки людей с хромосомными нарушениями, за помощь в связях с общественностью относительно участия в исследовании группы 2. Мы также благодарим Edanz (www.edanzediting.co. jp) за редактирование английского текста черновика этой рукописи. Это исследование было поддержано грантом JSPS KAKENHI номер JP18K07850 и AMED под номером гранта JP19.kk0205014, JP19ek0109234 и JP19ek0109301.
Информация об авторе
Авторы и организации
Hisato Suzuki & Kenjiro Kosaki
Автор, ответственный за переписку
Связь с Хироюки Мисима.
Заявление об этике
Конфликт интересов
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Дополнительная информация
Примечание издателя: Springer Nature остается нейтральной в отношении юрисдикционных претензий в опубликованных картах и институциональной принадлежности.
Дополнительная информация
Дополнительная таблица 1
Дополнительная таблица 2
Дополнительная таблица 3
Права и разрешения
Перепечатка и разрешения
Об этой статье
Компьютерный анализ лица как инструмент для выявления пациентов с синдромами Сильвера-Рассела и Прадера-Вилли
Европейский журнал педиатрии (2023)